种环境条件（如营养、体育锻炼、
疾病防治、生活规律制定、心理健
康等等）。
警惕遗传性疾病
遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变和染色体畸变）而造
成的疾病。这是一类严重危害人类健康的疾病，它以其特有方式，程度不
同地一代又一代地往下传递。
遗传性疾病的综合特征
人类遗传的奥秘在于基因，来自父母的许多遗传信息通过基因由染色
体携带给下一代，基因在遗传中起着主导作用。
人的23对染色体上约有5万对基因，在庞大的基因中发生一些变异是不
可避免的，我们每个人都或多或少地带缺陷基因。也就是说，每个人几乎
都可能是一种或几种遗传病基因的携带者，只是父母一方的某个异常基因
往往被另一个正常基因所掩盖，异常基因没有表现的机会。所以，孩子的
体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，却不会发生遗传病。当父母都带有
同种缺陷基因时，便无法再互相掩饰，孩子就在劫难逃了。通常有一些遗
传病经常表现出一些具有特异性的综合征，了解这些综合特征可根据症状
和体征做出些初步的判断，有利于及早发现及治疗。下列常见表现可作为
遗传病初步诊断的参考：
全身状况
发育迟缓，体重低于年龄增长或明显低于同年龄一般正常标准，智能
发育、精神、行为显示异常，如哭声似猫叫等。
头部
小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸，眼距宽、落日眼、
内眦赘皮、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、小
眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上睑下垂、色觉异常、近视，耳低
位、小耳、巨耳，耳聋、耳壳畸形，鼻梁塌陷、鼻根宽大，唇裂、腭裂、
巨舌、舌外伸、齿畸形等。
颈部
宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
躯干
鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、发育异常等。
四肢
小肢、短肢、多指（ 趾） 、并指（ 趾） 、短指（ 趾） 、蜘蛛指
（趾）、摇椅状足、肘外翻等。
皮肤
皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常（色素过多
或减少）、多毛等。
外及
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