第二章 遗传对优生的影响（4）
隐睾、外发育不全、下裂、小、肥大、大小
过大或过小、闭锁等。
有些遗传性疾病的症状和体征为多种疾病所共有，没有明显的特征，
要做出确切诊断需要依靠辅助检查进行综合的分析和判断。
遗传性疾病的特点
遗传病还有一些其他不同于一般疾病的特征，而这些特征正是遗传病
巨大危害的表现。
家族性
遗传病患者携带致病基因，婚配后使致病基因在其后代中延续，导致
整个家族不断出现患病者。例如，19世纪英国维多利亚女王家族就是一个
著名的血友病家族。携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传
给了欧洲的一些皇族，出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。
先天性
大多数遗传病患者为先天性患病，少数出生时正常，而后在一定的年
龄发病或出现临床症状。如先天性肌紧张一般在青春期发病，遗传性舞蹈
症则要到30～40岁时才开始出现临床症状，遗传性精神分裂症也多在青春
期发病。但无论如何，遗传病的获得是先天性的，其病因起于胎儿时期遗
传信息和染色体发生异常。
终生性
多数遗传病都具有终生性的特点，很难治愈。虽然目前医学科学有了
巨大发展，可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发
病。如蚕豆病患者不吃蚕豆，不接触蚕豆花粉，不服用有关药物，可避免
发病。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，异常基因将与患
者终生相随，仍可传给下一代。
遗传病的遗传方式
人类遗传性疾病种类繁多，遗传病的遗传方式也是多种多样的，大
致归纳为3种，分别为单基因、多基因和染色体病3类。它们的遗传方式
如下：
单个致病基因引起的单基因病
◆ 常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉
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